Anillo de Kayser-Fleischer

La enfermedad de Wilson se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva, que se caracteriza por un acúmulo progresivo de cobre en el organismo debido a un fallo en el metabolismo del mismo. El cuerpo no es capaz de eliminar el exceso de cobre que obtiene de los alimentos y lo acumula en diferentes tejidos; principalmente hígado, bazo, riñón, córnea y cerebro.


¿Es muy común?

Se trata de una enfermedad muy poco frecuente, con una incidencia de 1 por cada 30.000 personas aproximadamente. Aunque puede afectar a cualquier población es más común en personas de Europa Oriental, Sicilia y el sur de Italia.

Si dos individuos con el gen anormal para la enfermedad de Wilson tienen hijos la probabilidad de que el niño tenga la enfermedad es de un 25%.

¿Cuáles son los síntomas?

La enfermedad de Wilson se trata de una enfermedad progresiva y mortal a no ser que se ponga tratamiento. Típicamente aparece en las personas menores de 40 años y a los 4 años de edad en el caso de los niños.

Según dónde se acumule el cobre los síntomas en estos pacientes pueden ser muy diversos. La afectación hepática puede da lugar a una hipertransaminasemia, cirrosis, ictericia o piel amarilla. En el cerebro el cobre se suele acumular en los núcleos de la base, putamen y lenticular. Clínicamente reflejan una disfunción cerebelosa o extrapiramidal, aparece temblor intencional y en reposo, rigidez, exceso de salivación, discinesia, disartria, disfagia, ataxia, movimientos coreiformes, movimientos incontrolables, espasmódicos, impredecibles, lentitud, debilidad. La persona presenta dificultad para la marcha, los cambios de postura y movimiento de brazos y piernas. No hay afectación intelectual ni anomalías sensitivas.

En el ojo, el acúmulo de cobre da lugar a un anillo llamado anillo de Kayser-Fleischer muy característico, de color dorado oscuro o marrón que rodea el iris. Es raro encontrarlo en niños menores de 7 años y está presente en el 90% de los pacientes con afectación neurológica. La ausencia del anillo no excluye el diagnóstico de la Enfermedad de Wilson.

Otros síntomas que pueden estar presentes son la micrografía, cambios de carácter o mal rendimiento escolar.

¿Tiene tratamiento?

Sí, pero el tratamiento debe hacerse de por vida. El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. El éxito del tratamiento depende del momento del diagnóstico y de la evolución que haya alcanzado la enfermedad.

Algunos de los medicamentos que se suelen indicar son la penicilamina, el acetato de zinc, la trientina o suplementos de vitamina E. Una dieta adecuada, basada en alimentos pobres en cobre es otra parte fundamental del tratamiento. Un ejemplo de alimentos que no contienen cobre son el pollo y el arroz. El agua mejor desmineralizada y evitar tomar el agua del grifo. El trasplante hepático es necesario en un 8% de los pacientes y se aconseja cuando la afectación hepática es severa o fulminante.

Respecto a los síntomas neurológicos mencionados anteriormente es muy importante la actuación de todo un equipo de trabajo multidisciplinar compuesto por fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales, terapeutas cognitivos, médicos y enfermeros. Además puede ser necesaria la terapia psicológica al paciente y su familia, asistencia social y entrar a formar parte las asociaciones de pacientes.

Desde el punto de vista de la fisioterapia el tratamiento va dirigido a actuar sobre las alteraciones motoras que presente el paciente e intentar mantener sus capacidades físicas el mayor tiempo posible.

Entre los objetivos de tratamiento con este tipo de paciente se encuentran:

– la normalización del tono muscular
– el mantenimiento de los arcos articulares
– reducir los temblores
– evitar rigideces y deformidades
– mantenimiento de las capacidades físicas que presente, como por ejemplo la capacidad de marcha
– mejorar el equilibrio
– actuar sobre el control de la postura del paciente
– ejercicios respiratorios para mantener la capacidad pulmonar y evitar complicaciones
Entre las diversas herramientas de trabajo se pueden utilizar:
– ejercicios manuales
– trabajo en colchoneta
-flexibilizaciones
– hidroterapia
– el empleo de férulas u ortesis

Todo ello serían varios de los puntos a tener en cuenta en el tratamiento, pero siempre debemos pensar que cada paciente es único por lo que el tratamiento debe ser personalizado en todo momento.

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BIBLIOGRAFÍA:
1- Antonio Millán Jiménez, Mercedez Ruiz Moreno. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gstroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Enfermedad de Wilson.
2- C. Gallego Rodríguez, A. Hach Popp. La Fisioterapia en la enfermedad de Wilson. A propósito de un caso. Elsevier 1999;
3- Marina Berenguer, Miguel Bruguera. EnfermedaddeWilson.org. Enfermedad de Wilson.
4- J.R.Foruny Olcina y D. Boixeda de Miquel. Enfermedad de Wilson. Revista Española de Enfermedades Digestivas. Vol.102.Nº1,pp.55, 2010

 

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