No hay enfermos raros sino enfermedades raras

Póster del día mundial de las enfermedades raras de 2010

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Hoy se celebra el día de las “enfermedades raras”. De acuerdo al Diccionario de la Lengua española de la Real Academia Española, “Raro/a” significa – extraordinario, poco común o poco frecuente- (http://lema.rae.es/drae/) .

A diferencia de otras enfermedades, que llevan el nombre de su descubridor (como la enfermedad de Parkinson, o la enfermedad de Alzheimer), el nombre de su patogenia (como la esclerosis múltiple) o el nombre de su forma de presentación (ictus); el término “enfermedad rara” es un término probabilístico.

En Medicina empleamos el término “enfermedad rara” para definir a aquellas enfermedades o dolencias que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Aunque las “enfermedades raras” son de forma individual poco frecuentes, existen cerca de 7.000 de estas entidades “raras” descritas, de forma que agrupando el numero de afectados individuales, el número de pacientes totales alcanza a más de 3 millones de personas en nuestro país y cerca de 30 millones de personas en todo el continente (en global al 7% de toda la población mundial).

El cerebro, como cualquier otro órgano del cuerpo, no se libra de verse afectado por este tipo de enfermedades. Entre estos procesos se encuentran patologías poco conocidas como las neurofibromatosis o las leucodistrofias, pero a aquellos que nos dedicamos al tratamiento del daño cerebral adquirido quizás nos sorprenda conocer que procesos que tratamos habitualmente como las encefalitis, meningitis, o la encefalopatía traumática crónica estan englobadas entre estas enfermedades raras cuyo listado completo puede consultarse en el portal del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Etiopatológicamente, la gran mayoría de estas enfermedades (hasta un 80%) tiene un componente genético, sin embargo, dada su baja frecuencia de presentación el conocimiento que se tiene de las mismas es muchas veces incompleto y el tratamiento muchas veces no existe al no despertar interés de los grandes laboratorios farmacéuticos. La alta prevalencia en términos globales, el hecho de que estas enfermedades sean en su mayor parte graves y crónicas, la escasez de tratamientos y el desconocimiento de las bases fisiológicas de gran parte de estas enfermedades plantea un desafio en términos de salud pública, dado que con frecuencia el diagnóstico de las mismas no se realiza hasta una media de 5 años después del comienzo de los síntomas. Este retraso en el diagnóstico genera un empeoramiento clínico progresivo que con frecuencia incrementa los costes de atención que pueden alcanzar entre 20.000 a 100.000 €/año por paciente.

Respecto a los recursos de atención, el hecho de que el colectivo de pacientes con enfermedades raras sea un colectivo disperso e individualmente poco numeroso y la necesidad de cuidados prolongados debido a la cronicidad de estos procesos, hace necesaria la puesta en marcha de redes de coordinación, atención e investigación de estos procesos. En nuestro país existe un Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en Burgos dependiente del Ministerio de Sanidad Asuntos Sociales e Igualdad que ofrece programas de atención para afectados y familiares. Dentro del movimiento asociativo, muchas enfermedades raras han creado su propia asociación a nivel local o regional donde obtener un listado de recursos cercanos. Además a nivel asociativo destacan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Red Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) a través de las cuales se puede obtener ayuda, información y asesoramiento sobre estos procesos.

Lo “raro” por infrecuente no deja de ser importante. Piensa en las veces que te has sentido o te han hecho sentir “raro” o “extraño”, piensa en las emociones de soledad y aislamiento que esa sensación te transmitió… ¡A qué ahora sí que opinas que estos enfermos merecen ser escuchados!, dediquémosles pues éste que es su día.

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